TY - JOUR AU - Garcés-Constain, Camilo AU - Beltrán-Zúñiga, E. AU - Acosta-Aragón, Maria Amparo PY - 2012/06/01 Y2 - 2024/03/29 TI - Osteogénesis imperfecta y uso de Bifosfonatos. JF - Revista de la Facultad de Ciencias de la Salud Universidad del Cauca JA - Rev. Fac. Cienc. Salud Univ. Cauca VL - 14 IS - 2 SE - Artículos originales DO - UR - https://revistas.unicauca.edu.co/index.php/rfcs/article/view/96 SP - 23-28 AB - Antecedentes: La osteogénesis imperfecta es una enfermedad de origen genético, que causa un defecto en la formación del colágeno tipo I, cuyas características son la fragilidad congénita del hueso y la gran heterogeneidad clínica, desde un escaso número de fracturas y osteopenia, hasta deformidades esqueléticas severas con resultados fatales. Sin datos claros en Colombia, afecta por igual a todas las etnias y géneros, con compromiso predominante en los huesos largos de las extremidades, y secuelas como deformidades, artralgias de difícil manejo y limitación funcional para las actividades cotidianas. Se clasifica en nueve subtipos de acuerdo a las características genéticas, radiológicas y clínicas, siendo estas últimas las más importantes para discriminar entre enfermedad leve, moderada, grave y letal, y determinar el pronóstico y el resultado de las intervenciones terapéuticas. Objetivo: Describir los conceptos actuales en etiología y fisiopatología de la osteogénesis imperfecta, haciendo énfasis en las medidas terapéuticas con una búsqueda actualizada en PubMed. Conclusiones: Su manejo terapéutico es interdisciplinario, limitado actualmente en la gran mayoría de casos a medidas conservadoras y correcciones quirúrgicas de las deformidades, sin incidir en la fragilidad ósea intrínseca de la enfermedad, donde entra en funcionamiento el tratamiento farmacológico, con el uso de bifosfonatos, y su efecto antiresortivo al inhibir la función osteoclástica. Los bifosfonatos, con efectividad demostrada, mejoran la calidad de vida y las probabilidades de corrección quirúrgica. Se destacan entre ellos el pamidronato y el ácido zoledrónico. ER -