Síndrome de Williams-Beuren y la importancia del diagnóstico oportuno. Reporte de caso
Resumen
Objetivo: Se presenta un paciente con Síndrome de Williams-Beuren (SWB) con manifestaciones clínicas en el primer año de vida, resaltando la disfunción cognitiva/retraso global, alteraciones cardiovasculares y faciales como elementos clave para fomentar la sospecha clínica y la importancia del diagnóstico oportuno con el fin de disminuir la morbilidad y mortalidad del paciente.
Descripción del caso: Paciente masculino de 12 meses de edad, producto de segunda gestación, cesárea a las 37,5 semanas, peso al nacer: 2400 g, talla 47 cm y perímetro cefálico 34 cm. Asiste a cita de control con pediatría a los 3 meses de edad donde se observa dacrioestenosis, dificultad para alimentarse y dismorfias faciales menores. En los antecedentes familiares; padres jóvenes, sin historial de enfermedades genéticas, no consanguíneos, el resto de antecedentes sin relevancia clínica. Se realizó seguimiento por 12 meses debido a la severidad y presentación inusual de algunas manifestaciones clínicas que ocurren en fases tardías.
Conclusiones: El SWB ha sido descrito por sus manifestaciones clínicas variables, sin embargo, su identificación e intervención multidisciplinaria es oportuna al conocerse las alteraciones multisistémicas de acuerdo a la edad. El SWB debe considerarse dentro de los diagnósticos diferenciales en pacientes pediátricos con retraso del desarrollo psicomotor, anomalías cardiovasculares severas y/o dimorfismos faciales ya que desempeñan un rol clave en la sospecha clínica de esta patología, reduciendo el gasto de los recursos del sistema de salud y mejorando la calidad de vida del paciente de acuerdo a sus necesidades.
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Disciplinas:
Pediatria, GenéticaReferencias bibliográficas
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