Osteogénesis imperfecta y uso de Bifosfonatos.

  • Camilo Garcés-Constain Universidad del Cauca
  • E. Beltrán-Zúñiga Hospital Universitario San José de Popayán
  • Maria Amparo Acosta-Aragón Universidad del Cauca Departamento de Pediatría
Palabras clave: Osteogénesis imperfecta, bifosfonatos, fracturas, niños

Resumen

Antecedentes: La osteogénesis imperfecta es una enfermedad de origen genético, que causa un defecto en la formación del colágeno tipo I, cuyas características son la fragilidad congénita del hueso y la gran heterogeneidad clínica, desde un escaso número de fracturas y osteopenia, hasta deformidades esqueléticas severas con resultados fatales. Sin datos claros en Colombia, afecta por igual a todas las etnias y géneros, con compromiso predominante en los huesos largos de las extremidades, y secuelas como deformidades, artralgias de difícil manejo y limitación funcional para las actividades cotidianas. Se clasifica en nueve subtipos de acuerdo a las características genéticas, radiológicas y clínicas, siendo estas últimas las más importantes para discriminar entre enfermedad leve, moderada, grave y letal, y determinar el pronóstico y el resultado de las intervenciones terapéuticas. Objetivo: Describir los conceptos actuales en etiología y fisiopatología de la osteogénesis imperfecta, haciendo énfasis en las medidas terapéuticas con una búsqueda actualizada en PubMed. Conclusiones: Su manejo terapéutico es interdisciplinario, limitado actualmente en la gran mayoría de casos a medidas conservadoras y correcciones quirúrgicas de las deformidades, sin incidir en la fragilidad ósea intrínseca de la enfermedad, donde entra en funcionamiento el tratamiento farmacológico, con el uso de bifosfonatos, y su efecto antiresortivo al inhibir la función osteoclástica. Los bifosfonatos, con efectividad demostrada, mejoran la calidad de vida y las probabilidades de corrección quirúrgica. Se destacan entre ellos el pamidronato y el ácido zoledrónico.

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Referencias bibliográficas

Montoya ÁC. Osteogenésis Imperfecta. Revista médica de Costa Rica y Centroamerica. 2007;64(580):161-5.

Shapiro JR. Osteogenesis imperfecta: questions and answers. Current Opinion in Pediatrics. 2009;21:709-16.

Tau C. Tratamiento de osteogénesis imperfecta con bifosfonatos. Medicina (Buenos Aires). 2007;67(4): 389-95.

Stephanie R. Starr TTR, Philip R. Fischer. Osteogenesis Imperfecta: Primary Care. Pediatrics in Review. 2010; 31(8): 54-64

Osteogenesis imperfecta: Clinical features and diagnosis. http://www.uptodate.com/osteogenesisimperfecta:clinicalfeaturesanddiagnosis (Consultado el 15 de Mayo de 2013)

Acosta MA. Osteogénesis imperfecta tipo III, reporte de un caso y revisión de la literatura. Revista de la Facultad Ciencias de la Salud. 2008; 10(4): 65-8

Oswaldo Lazala HS. Terapia con bifosfonatos en osteogénesis imperfecta. Revista Colombiana de Ortopedia y Traumatología. 2009; 23(3): 109-15.

Rodríguez G. Neonatal Presentation of Osteogenesis Imperfecta. Acta médica costarricense. 2009; 51(2): 114-8

Glorieux FH. Treatment of Osteogenesis Imperfecta: Who, Why, What? Hormone Research 2007; 68(5): 8–11.

Barnuevo G. Administración o no de bifosfonatos en pacientes con osteogenesis imperfecta inmediatamente postosteotomía. Quito, Ecuador: Universidad San Francisco de quito; 2008.

Fernández MC. Revisión bibliográfica sobre la Osteogénesis Imperfecta de las publicaciones más relevantes aparecidas los últimos 12 meses. Revista Universidad Rey Juan Carlos. 2008; 28: 1-8

Rauch F GF. Osteogenesis imperfecta. Lancet. 2004;363:1377-85

Glorieux FH. Osteogenesis imperfecta. Best Practice & Research Clinical Rheumatology. 2008; 22(1): 85-100.

Byers PH PS. Recessively inherited forms of osteogenesis imperfecta. . Annual review of Genetics. 2012: 475-97.

Marini JC, Blissett AR. New genes in bone development: What´s new in osteogenesis imperfecta. The journal of clinical endocrinology and metabolism. 2013; 14: 3095-3103.

Marini JC, Cabral WA, Barnes AM. Null mutations in LEPRE1 and CRTAP cause severe recessive osteogenesis imperfecta. Cell tissue research. 2010; 339(1): 59-70.

Semler O CM, Glorieux FH. Wormian bones in osteogenesis imperfecta: Correlation to clinical findings and genotype. American Journal of Genetics. 2010;152(7):1681-87.

Madu AE OJ. Pregnancy complicated by a severe form of foetal osteogenesis imperfecta in a 17-year-old primigravida: case report and overview of literature. The journal of maternal-fetal & neonatal medicine 2013; 26(7): 703-5.

Plotkin H. Syndromes with congenital brittle bones. BMC Pediatrics. 2004; 4(16)

Ben Amor M, Rauch F, MOnti E, Antoniazzi F. Osteogenesis imperfecta. Pediatric endocrinology reviews. 2013; 10(2): 397-405

Renaud A, Aucourt J, Weill J, Bigot J, Dieux A, Devisme L, et all. Radiographic features of osteogenesis imperfecta. Insights imaging. 2013; 4(4): 417-29.

Kuurila K KI, Johansson R, Grénman R. . Hearing loss in Finnish adults with osteogenesis imperfecta: a nationwide survey. Annals of Otology, Rhinology, and Laryngology. 2002; 111: 939-46.

Zeitlin L FF, Glorieux FH. . Modern approach to children with osteogenesis imperfecta. Journal Pediatrics Orthopedics. 2003; 12:77-87.

Wenstrup RJ WM, Starman BJ, Byers PH. Distinct biochemical phenotypes predict clinical severity in nonlethal variants of osteogenesis imperfecta. American Journal of Human Genetics. 1990; 46: 975-82.

Körkkö J A-KL, De Paepe A. . Analysis of the COL1A1 and COL1A2 genes by PCR amplification and scanning by conformation-sensitive gel electrophoresis identifies only COL1A1 mutations in 15 patients with osteogenesis imperfecta type I: identification of common sequences of null-allele mutations. American Journal of Human Genetics. 1998; 62(1): 98-110.

MP. W. Hypophosphatasia and the role of alkaline phosphatase in skeletal mineralization. Endocrine Reviews. 1994; 15(4): 439-61.

Chines A BA, McAlister W, Whyte M. Hypercalciuria in osteogenesis imperfecta: a follow-up study to assess renal effects. Bone. 1995;16: 333-9.

Edouard T, Glorieux FH, Rauch F. Predictors and correlates of vitamin D status in children and adolescents with osteogenesis imperfecta. The journal of clinical endocrinology and metabolism. 2011; 96(10): 3193-8

Edouard T, Husseini A, Glorieux FH, Rauch F. Serum 24,25-dihydroxyvitamin D concentrations in osteogenesis imperfecta: relationship to bone parameters. The journal of clinical endocrinology and metabolism. 2012; 97(4): 1243-9

Rauch F TR, Parfitt AM, Glorieux FH. Static and dynamic bone histomorphometry in children with osteogenesis imperfecta. Bone. 2000; 26: 581-9.

McPherson E CM. Bruck syndrome (osteogenesis imperfecta with congenital joint contractures): review and report on the first North American case. American Journal of Genetics. 1997; 70: 28-31.

Capoen J DPA, Lauwers H. The osteoporosis pseudoglioma syndrome. Journal Belge de Radiologie. 1993;76: 224-5.

Whyte MP OS. Osteoprotegerin deficiency and juvenile Paget's disease. New England Journal of Medicine. 2002;347:175-84.

Smith R. Idiopathic juvenile osteoporosis: experience of twenty-one patients. . British Journal of Rheumatology. 1995; 34: 68-77.

Nieves M. Maltrato infantil: una dolorosa realidad puertas adentro. Desafíos. 2009; 23: 1-12.

Monti E MM, Fraschini P. Current and emerging treatments for the management of osteogenesis imperfecta. Journal of Therapeutics and Clinical Risk Management. 2010; 2010(6): 367-81.

Wilsford LD, Sullivan E, Mazur LJ. Risk factors for vitamin D deficiency in children with osteogenesis imperfecta. Journal of pediatric orthopedics. 2013: 33(5): 575-9

Rauch F GF. Bisphosphonate treatment in osteogenesis imperfecta: which drug, for whom, for how long?. Annals of Medicine. 2005; 37: 295-302.

Nicolaou N, Agrawal Y, Padman M, Fernandes JA, Bell MJ. Changing pattern of femoral fractures in osteogenesis imperfecta with prolonged use of bisphosphonates. 2012; 6(1): 21-7

Glorieux FH BN, Plotkin H. Cyclic administration of pamidronate in children with severe osteogenesis imperfecta. New England Journal of Medicine. 1998; 339: 947-52.

Sousa T, Bompadre V, White KK. Musculoskeletal functional outcomes in children with osteogenesis imperfecta: associations with disease severity and pamidronate therapy. Orthopaedic research report. 2013; 70-3

DiMeglio LA FL, McClintock C, Peacock M. Intravenous pamidronate treatment of children under 36 months of age with osteogenesis imperfecta. Bone. 2004; 35(5):1038-45.

Rauch F PH, Travers R. . Osteogenesis imperfecta types I, III, and IV: effect of pamidronate therapy on bone and mineral metabolism. The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 2003; 88: 986-92.

Alcausin MB, Briody J, Pacey V, Ault J, McQuade M, Bridge C, et al. Intravenous pamidronate treatment in children with moderate-to-severe osteogenesis imperfecta started under three years of age. Hormone research in paediatrics. 2013; 79(6): 333-40

Chilbule SK, Madhuri V. Complications of pamidronate therapy in paediatric osteoporosis. Journal of children orthopaedics. 2012; 6(1): 37-43.

Barros ER. Safety and effi cacy of a 1-year treatment with zoledronic acid compared with pamidronate in children with osteogenesis imperfecta. Journal of pediatric endocrinology and metabolism. 2012; 25(5): 485-91.

Vuorimies I. Zoledronic Acid Treatment in Children with Osteogenesis Imperfecta. Hormone Research in Paedriatics. 2011; 75(5): 346-53.

Christou J, Johnson AR, Hodgson TA. Bisphosphonate - related osteonecrosis of the jaws and its relevance to children - A review. International journal of paediatric dentistry. 2013; 23(5): 330-37

Milano M, Wright T, Loechner KJ. Dental implications of osteogenesis imperfecta: treatment with IV bisphosphonate: Report of a case. Pediatric dentistry. 2011; 33(4): 349-52

Antoniazzi F MM, Fraschini P. Osteogenesis imperfecta: practical treatment guidelines. Paediatric Drugs. 2000; 2: 465-88.

Horwitz EM PD, Gordon PL. Clinical responses to bone marrow transplantation in children with severe osteogenesis imperfecta. Blood. 2001; 97: 1227-31.

Osteogenesis imperfecta: Management and prognosis. http://www.uptodate.com/osteogenesisimperfecta: Management and prognosis (Consultado el 15 de Mayo de 2011).

Niyibizi c, Wang S, Robbins PD. Gene therapy approaches for osteogenesis imperfecta. Gene Therapy. 2004; 11(04): 408-16.

Cómo citar
(1)
Garcés-Constain, C.; Beltrán-Zúñiga, E.; Acosta-Aragón, M. A. Osteogénesis Imperfecta Y Uso De Bifosfonatos. Rev. Fac. Cienc. Salud Univ. Cauca 2012, 14, 23-28.
Publicado
2012-06-01